Une approche de pointe du profilage génomique large

Notre approche

L’approche de Foundation Medicine® permet un examen approfondi du génome tumoral

L’approche globale du profilage génomique de Foundation Medicine® s’appuie sur la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS) qui permet d'analyser des altérations  du génome tumoral pouvant ne pas être détectées par d'autres tests.1–16 Le profilage génomique large détecte les quatre principales catégories d’altérations génomiques - substitutions de bases, insertions ou délétions, modifications du nombre de copies  et réarrangements de gènes - dans un ensemble de 324 gènes connus pour être impliqués dans le cancer, et permet de déterminer la charge mutationnelle tumorale (TMB) et l'instabilité microsatellitaire (MSI).*1,2,4-9,17

Quelles sont les caractéristiques d’un profilage génomique large ?

Profilage génomique large 

Multigene hotspot tests risk missing genomic alterations while comprehensive genomic profiling broadly analyses the genome to identify all relevant alterations
Rapport clair et approfondi

Un rapport clair et approfondi incluant des thérapies approuvées par l'UE pour aider à la prise de décision thérapeutique

Notre rapport clair et approfondi peut aider à orienter la prise de décision clinique en fournissant des informations sur le profil génomique du patient, ainsi que sur les thérapies ciblées et les immunothérapies associées aux altération identifiées et les essais cliniques pertinents auxquels le patient pourrait être admissible. Le rapport met également en évidence des gènes fréquemment impliqués dans le cancer, mais non identifiés dans le cas présent.16

Le nouveau rapport inclut les traitements approuvés dans l'Union Européenne. 1,4

04_comprehensive genomic profiling_03_clear in-depth reports_v2Altérations génomiquesAltérations cliniquement pertinentes,identifiées dans des gènes connus pour être impliqués dans le cancerBiomarqueursLes statuts TMB et MSI*, sont des éléments prédictifs de la réponse aux immunothérapiesEssais cliniquesEssais pertinents pour lesquels votre patient pourrait être admissible, en fonction de son profil génomique et de sa localisationgéographiqueThérapies avec bénéfice cliniqueThérapies approuvées pour les biomarqueurs et les altérations génomiques du patient FoundationOnCDx is a next-generation sequencing (NGS) based assay that identies genomic findings within hundreds of cancer-related genes.ABOUT THE TESTXXXXXXXXQRF#01 Jan 2018REPORT DATELung adenocarcinomaTUMOR TYPESample, JanePATIENTPATIENTSEX FemaleMEDICAL RECORD # Not GivenDATE OF BIRTH Not GivenDISEASE Lung adenocarcinomaNAME Not GivenPHYSICIANORDERING PHYSICIAN Not GivenPATHOLOGIST Not GivenMEDICAL FACILITY ID Not GivenMEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not GivenSPECIMENSPECIMEN SITE Not GivenDATE OF COLLECTION Not GivenSPECIMEN RECEIVED Not GivenSPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not GivenElectronically Signed by Julia A. Elvin, M.D., Ph.D. • Jeffrey S. Ross, M.D., Medical Director • 30 November 2017Foundation Medicine, Inc. • 1-888-988-3639Sample Preparation: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531Sample Analysis: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531 of PAGEGenomic FindingsBiomarker Findings Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Microsatellite status - MS-Stable7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1EGFR amplification, L858R PTCH1 T416SCDKN2A/B lossRBM10 Q494*TP53 R267PFor a complete list of the genes assayed, please refer to the Appendix.see p. 175 TrialsTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)GENOMIC FINDINGSamplification, L858REGFRT416SPTCH1ErlotinibAfatinibAtezolizumabAvelumabNivolumabDurvalumabPembrolizumabNoneGefitinibOsimertinibCetuximabSonidegibLapatinibVismodegibPanitumumabsee p. 164 Trialssee p. 149 TrialsTMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Tumor Mutational BurdenTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)BIOMARKER FINDINGSNo therapies or clinical trials.MS-StableMicrosatellite statussee Biomarker Findings sectionClinical Trials 18Therapies with Lack of Response 0Therapies with Clinical Benefit14 FoundationOnCDx is a next-generation sequencing (NGS) based assay that identies genomic findings within hundreds of cancer-related genes.ABOUT THE TESTXXXXXXXXQRF#01 Jan 2018REPORT DATELung adenocarcinomaTUMOR TYPESample, JanePATIENTPATIENTSEX FemaleMEDICAL RECORD # Not GivenDATE OF BIRTH Not GivenDISEASE Lung adenocarcinomaNAME Not GivenPHYSICIANORDERING PHYSICIAN Not GivenPATHOLOGIST Not GivenMEDICAL FACILITY ID Not GivenMEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not GivenSPECIMENSPECIMEN SITE Not GivenDATE OF COLLECTION Not GivenSPECIMEN RECEIVED Not GivenSPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not GivenElectronically Signed by Julia A. Elvin, M.D., Ph.D. • Jeffrey S. Ross, M.D., Medical Director • 30 November 2017Foundation Medicine, Inc. • 1-888-988-3639Sample Preparation: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531Sample Analysis: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531 of PAGEGenomic FindingsBiomarker Findings Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Microsatellite status - MS-Stable7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1EGFR amplification, L858R PTCH1 T416SCDKN2A/B lossRBM10 Q494*TP53 R267PFor a complete list of the genes assayed, please refer to the Appendix.see p. 175 TrialsTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)GENOMIC FINDINGSamplification, L858REGFRT416SPTCH1ErlotinibAfatinibAtezolizumabAvelumabNivolumabDurvalumabPembrolizumabNoneGefitinibOsimertinibCetuximabSonidegibLapatinibVismodegibPanitumumabsee p. 164 Trialssee p. 149 TrialsTMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Tumor Mutational BurdenTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)BIOMARKER FINDINGSNo therapies or clinical trials.MS-StableMicrosatellite statussee Biomarker Findings sectionClinical Trials 18Therapies with Lack of Response 0Therapies with Clinical Benefit14For more information regarding biological and clinical signicance, including prognostic, diagnostic, germline, and potential chemosensitivi implications, see the Genomic Findings section.GENOMIC FINDINGS WITH NO REPORTABLE THERAPEUTIC OR CLINICAL TRIALS OPTIONS p. 5lossCDKN2A/Bp. 5Q494*RBM10p. 6R267PTP53 Genomic alterations detected may be associated with activity of certain approved therapies; however, the agents listed in this report may have varied clinical evidence in the patients tumor type. Therapies and the clinical trials listed in this report may not be complete and exhaustive. Neither the therapeutic agents nor the trials identified are ranked in order of potential or predicted efficacy for this patient, nor are they ranked in order of level of evidence for this patients tumor type. This report should be regarded and used as a supplementary source of information and not as the single basis for the making of a therapy decision. All treatment decisions remain the full and final responsibility of the treating physician and physicians should refer to approved prescribing information for all therapies.NOTETherapies contained in this report may have been approved by the US FDA.XXXXXXXXQRF#01 Jan 2018REPORT DATELung adenocarcinomaTUMOR TYPESample, JanePATIENT33421421

Voir un exemple de rapport : 

Validation

Une validation robuste

Nos services sont soutenus par un nombre croissant de données cliniques comprenant plus de 200 publications depuis la création de Foundation Medicine®.18,19 La validation des services de profilage génomique large de Foundation Medicine® est publiée dans des revues soumises à des comités de lecture de haut niveau.1,2,4–6

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FoundationOne®CDx et FoundationOne®Liquid sont des dispositifs médicaux de diagnostic in vitro (DM-DIV), marqué CE.
La décision d’effectuer un test FoundationOne est prise par l’oncologue responsable de la stratégie thérapeutique.

Le référentiel 2018 des actes innovants hors nomenclature (RIHN), mis en place par la direction générale de l’offre de soins (DGOS) dans le cadre du développement de l’innovation en santé, offre un dispositif pérenne de soutien à la biologie médicale et à l’anatomocytopathologie innovantes. Les actes de séquençage haut débit (NGS) peuvent être financés dans le cadre de ce référentiel selon les modalités fixées par la DGOS.

Foundation Medicine® et FoundationOne® sont des marques déposées de Foundation Medicine®, Inc. Roche est le distributeur autorisé des produits Foundation Medicine® en dehors des Etats-Unis.

Références
  1. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2019. Disponibles ici  (Publié Mars 2020).
  2. FoundationOne®Liquid Technical Specifications, 2020. Disponible ici  (Publié Mars 2020).
  3. FoundationOne®Heme Technical Specifications, 2017. Disponible sur : www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme (Publié Octobre 2018).
  4. Frampton GM et al._Development and validation of a clinical cancergenomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing_ Nat Biotechnol_2013; 31: 1023–1031.
  5. Clark TA et al._ Analytical validation of a hybrid capture–based next-generation sequencing clinical assay for genomic profiling of cell-free circulating tumor DNA_ J Mol Diagn_2018; 20: 686–702.
  6. He J et al._ Integrated genomic DNA/RNA profiling of hematologic malignancies in the clinical setting_Blood_2016; 127: 3004–3014.
  7. Suh JH et al._ Comprehensive Genomic Profiling Facilitates Implementation of the National Comprehensive Cancer Network Guidelines for Lung Cancer Biomarker Testing and Identifies Patients Who May Benefit From Enrollment in Mechanism-Driven Clinical Trials_Oncologist_2016; 21: 684–691.
  8. Chalmers ZR et al._ Analysis of 100,000 human cancer genomes reveals the landscape of tumor mutational burden_Genome Med_2017; 9: 34.
  9. Rozenblum AB et al._ Clinical Impact of Hybrid Capture–Based Next-Generation Sequencing on Changesin Treatment Decisions in Lung Cancer_ J Thorac Oncol_2017; 12: 258–268.
  10. Schrock AB et al._ Comprehensive Genomic Profiling Identifies Frequent Drug-Sensitive EGFR Exon 19 Deletions in NSCLC not Identified by Prior Molecular Testing_ Clin Cancer Res_2016; 22: 3281–3285.
  11. Ross JS et al._ Comprehensive genomic profiling of epithelial ovarian cancer by next generation sequencing-based diagnostic assay reveals new routes to targeted therapies_ Gynecol Oncol_2013; 130: 554–559.
  12. Hall MJ et al._ Evaluation of microsatellite instability (MSI) status in 11,573 diverse solid tumors using comprehensive genomic profiling (CGP)_ J Clin Oncol_2016; 34: 1523–1523.
  13. FoundationOne®CDx Sample Report, 2018. Disponible ici  (Publié Mars 2020).
  14. A search for “Foundation Medicine”[Affiliation] on the NCBI database resulted in 321 publications, as of October 2018. Disponible sur : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=%E2%80%9CFoundation+Medicine%E2%80%9D%5BAffiliation%5D (Publié Octobre 2018).
  15. Foundation Medicine Publications. Disponible sur : https://www.foundationmedicine.com/publications (Publié Octobre 2018).
  16. FoundationOne®CDx clinical validation, 2017. Disponible sur : http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Publié Octobre 2018).
  17. FoundationOne®CDx clinical validation, 2017. Disponible sur : http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Publié Octobre 2018).