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Qu'est-ce que la médecine de précision ? Profilage génomique large

Comment concrétisons-nous le potentiel de la médecine de précision ?

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Médecine de précision

Le virage vers la médecine de précision

La pratique clinique évolue vers une ère de médecine de précision dans laquelle les connaissances moléculaires permettent de personnaliser le traitement en fonction du profil génomique unique de la tumeur du patient.1–3,4-8 Le traitement du cancer est de plus en plus complexe du fait du nombre croissant de gènes analysés pour lesquels les options thérapeutiques se multiplient.4–8 En 2018, on comptait 849 molécules en stade avancé de développement, dont 91% étaient des thérapies ciblées.9 Une évolution en matière de diagnostic clinique et de prise de décision s’avère nécessaire si nous voulons gérer cette complexité croissante et concrétiser le potentiel de la médecine de précision.4-10

Roche | Foundation Medicine | La pratique clinique évolue vers une ère ou la médecine est de plus en plus personnalisée grâce, notamment à la médecine de précision et au développement des thérapies ciblées et immunothérapies.
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Analyser l'ADN

Identifier les informations génomiques pertinentes sur le plan clinique

Il existe quatre classes d'altérations génomiques : les substitutions de bases, les insertions/délétions, les modifications du nombre de copies et les réarrangements de gènes. Des tests de biomarqueurs uniques, utilisant des techniques de diagnostic courantes telles que la PCR/IHC/FISH et les tests NGS hotspots risquent de ne pas détecter des altérations génomiques qui pourraient être essentielles aux schémas thérapeutiques des patients.4,11-13

En outre, les  signatures moléculaires pan-tumorales  complexes ,  telles que la charge mutationnelle tumorale ( TMB), la charge mutationnelle tumorale sur le sang ( bTMB)  et l'instabilité microsatellite ( MSI), peuvent  fournir d'autres informations précieuses pour  aider à  personnaliser les  stratégies thérapeutiques . La MSI renseigne sur l'éligibilité à l'immunothérapie  et constitue une signature recommandée par les directives en oncologie.14-18  TMB  et  bTMB  sont des signatures moléculaires exploratoires qui  peuvent informer de l'efficacité potentielle des  immunothérapies indépendamment de l'expression de PD-L1 .19-23

Le profilage génomique large est la seule option clinique de routine capable de mesurer la TMB et la bTMB. 19–21  

Insertions et délétionsAltérations dunombre decopiesRéarrangementBiomarqueurs pan-tumoraux complexesQuatre principales classes d’altérations génomiques 2 MSITMB/bTMB1432 1

*TMB rapportée par FoundationOne  CDx et FoundationOne Heme. bTMB rapportée par FoundationOne  Liquid CDx.  MSI  rapportée par FoundationOne  CDx  et FoundationOne Heme, MSI-H rapportée par FoundationOne  Liquid CDx.
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Approche innovante

Une évolution dans le diagnostic et la prise de décision clinique

Pour faire en sorte que les patients atteints d'un cancer puissent bénéficier d’un traitement adapté au profil génomique de leur cancer, les professionnels de santé peuvent souhaiter adopter une approche évolutive en matière de diagnostic clinique et de prise de décision :

✓   Identifier les modifications et les signatures génomiques cliniquement pertinentes

✓   Disposer des paramètres nécessaires à la prise de décision clinique

✓   Personnaliser les schémas thérapeutiques des patients

Un profilage génomique large peut être important pour que les patients puissent bénéficier d’une thérapeutique adaptée au profil génomique de leur cancer.1,10,23

"Les recommandations du NCCN (CPNPC) conseillent vivement un profilage moléculaire plus large dans le but d'identifier les mutations rares présentes sur les drivers oncogéniques et pour lesquelles des médicaments efficaces sont déjà disponibles, ou pour conseiller de manière appropriée les patients concernant la disponibilité des essais cliniques. Le profilage moléculaire élargi est un élément clé de l'amélioration des soins aux patients atteints de CPNPC"

Recommandations NCCN version 6, 202025

 "Les panels multiplex de profilage génomique sont préférés, lorsqu'ils sont disponibles, à la multiplication des tests sur gènes uniques afin d’identifier d'autres options de traitement que l'EGFR, l'ALK, le BRAF  et le ROS1"

Approbation par l'ASCO des recommandations PAC/IASLC/AMP dans le cancer du poumon, 201825
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AMP, Association for Molecular Pathology; ASCO, American Society of Clinical Oncology; bTMB, blood Tumour Mutational Burden; CAP, College of American Pathologists; FISH, fluorescence in situ hybridisation; IASLC, International Association for the Study of Lung Cancer; IHC, immunohistochemistry; MSI, Microsatellite Instability; NCCN, National Comprehensive Cancer Network; NGS, next generation sequencing; NSCLC, non-small cell lung cancer; PCR, polymerase chain reaction; TMB, Tumour Mutational Burden. 

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FoundationOne®CDx, FoundationOne® Liquid CDx et FoundationHeme®, sont des dispositifs médicaux de diagnostic in vitro (DM-DIV). 
Ce sont des produits réglementés qui portent, au titre de cette réglementation, le marquage CE.
Pour une information complète sur Foundation One®Cdx, Foundation One®Liquid Cdx, Foundation Heme®, veuillez consulter les spécifications techniques.
La décision d'effectuer un test Foundation One® est prise par l'oncologue responsable de la stratégie thérapeutique.
Les actes de séquençage haut débit (NGS) peuvent être financés dans le cadre du référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN) selon les modalités fixées par la Direction Générale de l’offre de soin.
Foundation Medicine et Foundation One sont des marques déposées de Foundation Medicine.
Fabricant : Foundation Medicine®, Inc - 150 Second Street Cambridge, MA 02141, USA
Mandataire : Qarad b.v.b.a, Cipalstraat 3, 24400 Geel, Belgique
Distributeur autorisé en dehors des Etats-Unis : Roche SAS 4, cours de l'Ile Seguin, 92650 Boulogne Billancourt Cedex, France

Références
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  11. Schrock AB et al._ Comprehensive Genomic Profiling Identifies Frequent Drug-Sensitive EGFR Exon 19 Deletions in NSCLC not Identified by Prior Molecular Testing_ Clin Cancer Res_2016; 22: 3281–3285.
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