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Notre test précurseur de profilage génomique large sur échantillon tissulaire, validé par la FDA, pour toutes les tumeurs solides, afin de soutenir votre prise de décision thérapeutique personnalisées.1-3

Qu’est-ce que FoundationOne CDx ?

Soutien à la prise de décision cliniqueUn rapport clair et approfondi qui fournit des informations sur le profil génomique de votre patient, ainsi que sur les thérapies ciblées et les immunothérapies associées (classées par ordre alphabétique et selon les recommandations du NCCN)et les essais cliniques pertinents5Rapport européenLe rapport européen inclut les thérapies approuvées dans l’UE§5FDA
Biomarqueurs et signatures moléculaires

Analyse de l’ADN de la tumeur en un seul test pour identifier les altérations génomiques cliniquement pertinentes

FoundationOne®CDx examine de manière large le génome tumoral, en évaluant les quatre principales classes d'altération génomique de 324 gènes connus pour leur implication dans le cancer, tout en signalant le statut TMB et MSI, qui peuvent guider l'utilisation des immunothérapies. 1,2,15 ─22

En outre, FoundationOne CDx fait état de la perte d'hétérozygotie (LoH) qui peut indiquer si une tumeur est déficiente dans son mécanisme recombinaison homologue (HRD+). Cette information peut contribuer à éclairer votre utilisation des inhibiteurs de la poly-ADP ribose polymérase( PARP).23,24

MSITMBLoHSubstitutions de baseAltérations du nombre de copiesCharge mutationnelle tumoraleInstabilitémicrosatellitaireRéarrangementAnalyse324gènes connusliés au cancerPerte d’hétérozygotie

Validation

Basé sur notre plateforme approuvée et validée analytiquement et cliniquement par la FDA

FoundationOne®CDx est basé sur notre plateforme validée analytiquement et cliniquement et approuvée par la FDA.3,4 Les données générées par FoundationOne®CDx peuvent donc être considérées comme fiables dans la mesure où le processus d’analyse a fait l’objet d’une validation analytique, clinique et bioinformatique.3,4

Examen et approbation du processus de travail de la plateforme FoundationOne®CDx par la FDA

06_foundationOne CDx_04_validation_v2Validation analytiqueValidation cliniqueBioinformatique




Quelle est la différence entre la validation analytique et la validation clinique ?

Qu'est-ce que cela signifie ?Validation analytiqueValidation cliniqueCapacité à détecter et à mesurer la présence d'un biomarqueur d'intérêt de manière précise, reproductible et fiableCapacité à diviser une population en deux groupes ou plus en fonction des résultats, tels que la présence d’un cancer réponse au traitementExemple pour FoundationOne®CDx pour le gène EGFR dans le CBNPCValidé analytiquement pour identifier les altérations dans toute la région codante de l'EGFR1,3Validé cliniquement pour identifier des modifications spécifiques et des thérapies approuvées. Cela permet, par exemple, d’identifier les patients pour lesquels des EGFR TKI sont indiqués1,325, 2625, 26

Un rapport clair et approfondi

Un rapport clair et détaillé pouvant aider à la prise de décision thérapeutique

Un rapport clair et approfondi qui peut aider à orienter la prise de décision clinique en fournissant des informations sur le profil génomique du patient, ainsi que sur les thérapies ciblées et les immunothérapies associées aux altérations identifiées (classées par ordre alphabétique et selon la classification NCCN) et les essais cliniques pertinents auxquels le patient pourrait être admissible.5 Le rapport met également en évidence des gènes fréquemment impliqués dans le développement des cancers, mais non identifiés dans le cas présent.5

Le rapport Européen inclut les thérapies approuvés au sein de l'Union Européenne.§

06_foundationOne CDx_06_foundationOne CDx sample report_v2Résultats génomiques sans options thérapeutiqueVous aide à éliminer les incertitudes et à déter-miner le plan d'action le plus appropriéEssais cliniquesEssais pertinents auxquels le patient pourrait être admissible, en fonction de son profil génomique et de sa localisation géographiqueAltérations génomiquesAltérations génomiques identifiées au sein de 324 gènes testés associés au cancer Résultats négatifs pertinentsIndique les altérations génomiques fréquentes dans cette indication qui n’ont pas été identifiéesBiomarqueursStatuts TMB et MSI, qui sont des éléments prédic-tifs de la réponse aux immunothérapies FoundationOnCDx is a next-generation sequencing (NGS) based assay that identies genomic findings within hundreds of cancer-related genes.ABOUT THE TESTXXXXXXXXQRF#01 Jan 2018REPORT DATELung adenocarcinomaTUMOR TYPESample, JanePATIENTPATIENTSEX FemaleMEDICAL RECORD # Not GivenDATE OF BIRTH Not GivenDISEASE Lung adenocarcinomaNAME Not GivenPHYSICIANORDERING PHYSICIAN Not GivenPATHOLOGIST Not GivenMEDICAL FACILITY ID Not GivenMEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not GivenSPECIMENSPECIMEN SITE Not GivenDATE OF COLLECTION Not GivenSPECIMEN RECEIVED Not GivenSPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not GivenElectronically Signed by Julia A. Elvin, M.D., Ph.D. • Jeffrey S. Ross, M.D., Medical Director • 30 November 2017Foundation Medicine, Inc. • 1-888-988-3639Sample Preparation: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531Sample Analysis: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531 of PAGEGenomic FindingsBiomarker Findings Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Microsatellite status - MS-Stable7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1EGFR amplification, L858R PTCH1 T416SCDKN2A/B lossRBM10 Q494*TP53 R267PFor a complete list of the genes assayed, please refer to the Appendix.see p. 175 TrialsTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)GENOMIC FINDINGSamplification, L858REGFRT416SPTCH1ErlotinibAfatinibAtezolizumabAvelumabNivolumabDurvalumabPembrolizumabNoneGefitinibOsimertinibCetuximabSonidegibLapatinibVismodegibPanitumumabsee p. 164 Trialssee p. 149 TrialsTMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Tumor Mutational BurdenTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)BIOMARKER FINDINGSNo therapies or clinical trials.MS-StableMicrosatellite statussee Biomarker Findings sectionClinical Trials 18Therapies with Lack of Response 0Therapies with Clinical Benefit14 FoundationOnCDx is a next-generation sequencing (NGS) based assay that identies genomic findings within hundreds of cancer-related genes.ABOUT THE TESTXXXXXXXXQRF#01 Jan 2018REPORT DATELung adenocarcinomaTUMOR TYPESample, JanePATIENTPATIENTSEX FemaleMEDICAL RECORD # Not GivenDATE OF BIRTH Not GivenDISEASE Lung adenocarcinomaNAME Not GivenPHYSICIANORDERING PHYSICIAN Not GivenPATHOLOGIST Not GivenMEDICAL FACILITY ID Not GivenMEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not GivenSPECIMENSPECIMEN SITE Not GivenDATE OF COLLECTION Not GivenSPECIMEN RECEIVED Not GivenSPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not GivenElectronically Signed by Julia A. Elvin, M.D., Ph.D. • Jeffrey S. Ross, M.D., Medical Director • 30 November 2017Foundation Medicine, Inc. • 1-888-988-3639Sample Preparation: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531Sample Analysis: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531 of PAGEGenomic FindingsBiomarker Findings Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Microsatellite status - MS-Stable7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1EGFR amplification, L858R PTCH1 T416SCDKN2A/B lossRBM10 Q494*TP53 R267PFor a complete list of the genes assayed, please refer to the Appendix.see p. 175 TrialsTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)GENOMIC FINDINGSamplification, L858REGFRT416SPTCH1ErlotinibAfatinibAtezolizumabAvelumabNivolumabDurvalumabPembrolizumabNoneGefitinibOsimertinibCetuximabSonidegibLapatinibVismodegibPanitumumabsee p. 164 Trialssee p. 149 TrialsTMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Tumor Mutational BurdenTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)BIOMARKER FINDINGSNo therapies or clinical trials.MS-StableMicrosatellite statussee Biomarker Findings sectionClinical Trials 18Therapies with Lack of Response 0Therapies with Clinical Benefit14For more information regarding biological and clinical signicance, including prognostic, diagnostic, germline, and potential chemosensitivi implications, see the Genomic Findings section.GENOMIC FINDINGS WITH NO REPORTABLE THERAPEUTIC OR CLINICAL TRIALS OPTIONS p. 5lossCDKN2A/Bp. 5Q494*RBM10p. 6R267PTP53 Genomic alterations detected may be associated with activity of certain approved therapies; however, the agents listed in this report may have varied clinical evidence in the patients tumor type. Therapies and the clinical trials listed in this report may not be complete and exhaustive. Neither the therapeutic agents nor the trials identified are ranked in order of potential or predicted efficacy for this patient, nor are they ranked in order of level of evidence for this patients tumor type. This report should be regarded and used as a supplementary source of information and not as the single basis for the making of a therapy decision. All treatment decisions remain the full and final responsibility of the treating physician and physicians should refer to approved prescribing information for all therapies.NOTETherapies contained in this report may have been approved by the US FDA.XXXXXXXXQRF#01 Jan 2018REPORT DATELung adenocarcinomaTUMOR TYPESample, JanePATIENT256134256134

Impact de FoundationOne CDx

Plus d’options thérapeutiques

FoundationOne®CDx peut potentiellement détecter des altérations génomiques cliniquement pertinentes, pouvant ne pas être détectées par d'autres tests. Ce qui permet dans certains cas, d'identifier des options thérapeutiques supplémentaires.§6-14

Principales altérations dans le CBNPC

PCR(gène unique, NGSHotspot)Cible derégionspré-identifiées6,27Detecte un nombre limité daltérations6,27Sensibilitéfaible pour lespetites insertions et délétions6,28Peut nécessiter une confirmation par FISH9,27CGP (Profilage génomiquelarge)tecte les 4 classes daltérations génomiques pertinentes dans le CBNPC1,2,31,32FISH/IHCDetecte lesréarrangementset modifications du nombredecopies6,27Peut manquer des réarrangements inconnusavant letestingDélétionDélétionRéarrangementAmplificationRéarrangementMETBRAFALKEGFREGFRNTRKJusqua 50%manqué935% manqué2983% manqué2817% manqué28Alteration génomiquesélectionnée dans le cancerbronchiqueClasse daltération génomiqueEGFRΔexon 19(743754)EGFRΔexon 19(753761)ALKBRAFV600EMETNTRKJusqua 50%manqué9Jusqua 50%manqué9Jusqua 50%manqué29,3017%35%83%50%Jusqu'a50%50%50%Jusqu'aJusqu'aJusqu'a

Un test efficace

Gain de temps et économie tissulaire

FoundationOne®CDx fournit des informations en un seul test, ce qui permet d'économiser du temps et du tissu.
Commander

Commander un test FoundationOne®CDx

Découvrez comment FoundationOne®CDx peut vous aider à prendre des décisions thérapeutiques efficaces et personnalisées. Pour en savoir plus, cliquez sur Commander.

*Substitutions, insertions ou délétions de bases, modifications du nombre de copies et réarrangements de gènes.

†La validation clinique a démontré la concordance avec les diagnostics compagnons suivants : cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3)  CDx  Assay,  Vysis  ALK Break-Apart FISH Probe Kit , therascreen® KRAS RGQ PCR Kit , Dako  HER2 FISH  PharmDx® Kit , cobas® BRAF V600 Mutation Test , THxID® BRAFkit. Pour plus d'informations, veuillez consulter les   informations techniques sur FoundationOne®CDx.

‡Pour plus d'informations sur la classification NCCN, veuillez consulter le Compendium® du NCCN (www.nccn.org).

§Les thérapies proposées dans la version européenne du rapport peuvent avoir été approuvées par une procédure centralisée de l'UE ou une procédure nationale dans un État membre de l'UE.

¥Basé sur une étude de concordance avec  FoundationOne®.  FoundationOne  CDx utilise la même approche globale de profilage génomique et est hautement concordant avec FoundationOne.

**Pour plus d'informations sur la classification NCCN, veuillez consulter le NCCN Compendium® (www.nccn.org).

EGFR, récepteur du facteur de croissance épidermique; FDA, US Food and Drug Administration; FISH, hybridation in situ par fluorescence; LoH, perte d'hétérozygotie; IHC, immunohistochimie; MSI ,instabilitémicrosatellite ; NCCN, National Comprehensive Cancer Network; NGS, séquençage de nouvelle génération; NSCLC, cancer bronchique non à petites cellules; PARP, poly-ADP ribose polymérase; PD-L1 , ligand de mort cellulaire programmée 1; TKI, inhibiteur de la tyrosine kinase; TMB ,charge mutationnelle tumorale.

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FoundationOne®CDx, FoundationOne® Liquid CDx et FoundationHeme®, sont des dispositifs médicaux de diagnostic in vitro (DM-DIV). 
Ce sont des produits réglementés qui portent, au titre de cette réglementation, le marquage CE.
Pour une information complète sur Foundation One®Cdx, Foundation One®Liquid Cdx, Foundation Heme®, veuillez consulter les spécifications techniques.
La décision d'effectuer un test Foundation One® est prise par l'oncologue responsable de la stratégie thérapeutique.
Les actes de séquençage haut débit (NGS) peuvent être financés dans le cadre du référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN) selon les modalités fixées par la Direction Générale de l’offre de soin.
Foundation Medicine et Foundation One sont des marques déposées de Foundation Medicine.
Fabricant : Foundation Medicine®, Inc - 150 Second Street Cambridge, MA 02141, USA
Mandataire : Qarad b.v.b.a, Cipalstraat 3, 24400 Geel, Belgique
Distributeur autorisé en dehors des Etats-Unis : Roche SAS 4, cours de l'Ile Seguin, 92650 Boulogne Billancourt Cedex, France

Références
  1. Frampton GM et al._Development and validation of a clinical cancergenomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing_ Nat Biotechnol_2013; 31: 1023–1031.
  2. FoundationOne®CDx Spécifications techniques, 2019. Disponibles ici (Consulté Mars 2020).
  3. FoundationOne®CDx FDA Approval Press Release, 2017. Disponible sur : https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm587273.htm (Publié Octobre 2018).
  4. FoundationOne®CDx clinical validation, 2017. Disponible sur : http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Publié Octobre 2018).
  5. FoundationOne®CDx Sample Report, 2021. Disponible ici.
  6. Drilon A et al._ Broad, hybrid capture-based next-generation sequencing identifies actionable genomic alterations in “driver-negative” lung adenocarcinomas_ Clin Cancer Res_2015;21:3631–3619.
  7. Rankin A et al._ Broad Detection of Alterations Predicted to Confer Lackof Benefit FromEGFR Antibodies or Sensitivity to Targeted Therapy in AdvancedColorectal Cancer_Oncologist_2016; 21: 1306–1314.
  8. Ross JS et al._ Nonamplification ERBB2 Genomic Alterations in 5605 Cases of Recurrent and Metastatic Breast Cancer: An Emerging Opportunity for Anti-HER2 Targeted Therapies_Cancer_2016; 122: 2654–2662.
  9. Suh JH et al._ Comprehensive Genomic Profiling Facilitates Implementation of the National Comprehensive Cancer Network Guidelines for Lung Cancer Biomarker Testing and Identifies Patients Who May Benefit From Enrollment in Mechanism-Driven Clinical Trials_Oncologist_2016; 21: 684–691.
  10. Hirshfield KM et al._ Clinical Actionability of Comprehensive Genomic Profiling for Management of Rare or Refractory Cancers_ Oncologist_2016; 21: 1315–1325.
  11. Rozenblum AB et al._ Clinical Impact of Hybrid Capture–Based Next-Generation Sequencing on Changesin Treatment Decisions in Lung Cancer_ J Thorac Oncol_2017; 12: 258–268.
  12. Schwaederle et al._Precision Oncology: The UC San Diego Moores Cancer Center PREDICT Experience_Mol Can The_2016; DOI: 10.1158/1535-7163.MCT-15-0795
  13. Wheler JJ et al._ Cancer Therapy Directed by Comprehensive Genomic Profiling: A Single Center Study_Cancer Res_2016; 76: 3690–3701. 
  14. Dhir M et al._Impact of genomic profiling on the treatment and outcomes of patients with advanced gastrointestinal malignancies_Cancer Med_2017; 6: 195–206. 
  15. Zhao P et al._ Mismatch repair deficiency/microsatellite instability-high as a predictor for anti-PD-1/PD-L1 immunotherapy efficacy_2019 J Hematol Oncol; 12: 54.
  16. Abida W et al._ Analysis of the Prevalence of Microsatellite Instability in Prostate Cancer and Response to Immune Checkpoint Blockade_2019 JAMA Oncol; 5: 471–478.
  17. FDA approval for first-line treatment of MSI-H/dMMR colorectal cancer. Disponible sur: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-first-line-treatment-msi-hdmmr-colorectal-cancer (Consulté Août 2020).
  18. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Prostate Cancer. Version 2.2020, Mai 2020. Disponible sur: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/prostate.pdf (Consulté Août 2020).
  19. Kok M et al._ How I treat MSI cancers with advanced disease_2019 ESMO Open; 4(Suppl 2): e000511.
  20. Gandara DR et al._ Blood-based tumor mutational burden as a predictor of clinical benefit in non-small-cell lung cancer patients treated with atezolizumab_2018 Nat Med; 24: 1441–1448.
  21. FDA approves pembrolizumab for adults and children with TMB-H solid tumors, 2020. Available at: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-adults-and-children-tmb-h-solid-tumors (Accessed August 2020).
  22. Yarchoan M et al._ PD-L1 expression and tumor mutational burden are independent biomarkers in most cancers_2019 JCI Insight; 4: e126908.
  23. Swisher EM et al._ Rucaparib in relapsed, platinum-sensitive high-grade ovarian carcinoma (ARIEL2 Part 1): an international, multicentre, open-label, phase 2 trial, 2017 Lancet Oncol; 18:75−87.
  24. Coleman RL et al._ Veliparib with First-Line Chemotherapy and as Maintenance Therapy in Ovarian Cancer, 2017 Lancet; 390:1949−61.
  25. Merker JD et al._ Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: American Society of Clinical Oncology and College of American Pathologists Joint Review_ J Clin Oncol_2018; 36: 1631–1641.
  26. Scheerens H et al._ Current Status of Companion and Complementary Diagnostics_Clin Transl Sci_2017; 10: 84–92.
  27. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Non-Small Cell Lung Cancer. Version 6.2020, Juin 2020. Disponible sur: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf (Consulté Août 2020).
  28. Schrock AB et al._ Comprehensive Genomic Profiling Identifies Frequent Drug-Sensitive EGFR Exon 19 Deletions in NSCLC not Identified by Prior Molecular Testing_ Clin Cancer Res_2016; 22: 3281–3285.
  29. Ali SM et al._ Comprehensive Genomic Profiling Identifies a Subset of Crizotinib-Responsive ALK-Rearranged Non-Small Cell Lung Cancer Not Detected by Fluorescence In Situ Hybridization_Oncologist_2016; 6: 762–770.
  30. Pekar-Zlotin M et al._ Fluorescence in situ hybridization, immunohistochemistry, and next-generation sequencing for detection of EML4-ALK rearrangement in lung cancer, 2015 Oncologist ; 20: 316–322.
  31. FoundationOne®Liquid CDx Spécifications techniques, 2023. Disponibles ici (Publié septembre 2023).
  32. Clinical and analytical validation data file for FoundationOne Liquid CDx. Woodhouse R, et al. PLoS One 2020:15(9): e0237802.